诊断是否出现脊髓萎缩症时，首先看症状，舌束震颤是这种疾病特有的症状；其次看实验室检查结果，根据血清学指标、肌肉组织检查、特异性分子检查等判断；另外，还要看影像学检查结果，根据X线检查、肌电图检查结果判断是否患病。

脊髓萎缩症是一种遗传性疾病，发病后常会有进行性加重的肌无力、肌萎缩等表现，如果治疗不及时会导致瘫痪，生活无法自理。所以发现异常时，尽早进行相关检查，一旦确诊积极治疗，控制病情的发展，降低疾病的危害，那么脊髓萎缩症如何诊断呢？
　　一、通过临床症状诊断
　　舌束震颤是脊髓萎缩症比较常见的症状，也是与其他类似疾病鉴别的方法。所以怀疑出现了脊髓萎缩症时，先看患者是否有这种症状。
　　二、通过检查结果诊断
　　1.实验室检查
　　（1）血清学指标
　　怀疑出现脊髓萎缩时，可以抽血检查。如果在检查中发现磷酸肌酸激酶增高，就在提示有脊髓萎缩症的可能。一般轻度增高时表明病情较轻；如果明显升高，在正常值的十倍以上，表明疾病已经发展到中度；但病情发展到晚期时，磷酸肌酸激酶数值会下降。所以进行磷酸肌酸激酶检测，不但可以了解是否出现了脊髓萎缩症，还可以判断病情的轻重。
　　（2）肌肉组织检查
　　在患病早期进行肌肉组织检查，会发现肌浆球蛋白酶呈阳性反应；做肌肉活检时，会看到肌纤维萎缩、肌原纤维松散，所以进行肌肉组织检查，也可以为脊髓萎缩症的判断提供依据。
　　（3）特异性分子检查
　　特异性分子检查是脊髓萎缩症最有效的检查方法。由于脊髓萎缩症是一种遗传性疾病，如果有脊髓萎缩家族史，怀孕期间做特异性分子检查，也可以判断胎儿是否有脊髓萎缩症的可能性；产后也可以做特异性分子检查，能明确是否患病。但如果是携带者没有办法做出明确的筛查。
　　2.看影像学检查
　　（1）X线检查
　　怀疑出现脊髓萎缩症时，可以进行X线检查，如果能看到髋关节脱臼、脊柱侧凸曲线呈C型等，也可以大致明确疾病。
　　（2）肌电图检查
　　如果是脊椎旁或者四肢的肌肉中出现萎缩，进行肌电图检查，会发现有颤动电位，这也能为疾病的诊断提供依据。