超声表现为在胎儿脐根部有一向外突起的肿块，大小不一，边缘清晰，外面覆以包膜，脐带附着于肿块的顶端，肿块内可为肠管回声，较大的脐膨出可见膨出肿块内含肝脏等实质性器官，彩超显示肿块边缘可见脐血管。需要引起注意的是小型和大型的脐膨出容易漏诊，前者疝口小，不容易发现;后者腹部轮廓大致正常，仅腹壁变薄。

超声对脐膨出的确诊率很高，而且能够判断其程度，指导进一步处理。确诊后视情况决定胎儿的去留，若胎儿无合并染色体畸形，膨出之肿块小，产后即行手术修补，可获得较好的结果。要注意和以下疾病相鉴别诊断：

腹裂(gastroschisis)

又称内脏外翻，是指胚胎发育过程中脐旁腹壁真正缺损，伴腹腔内脏脱出，完全无皮肤及腹膜覆盖。体蒂异常(body stalk anomaly)是一种严重的胸壁和腹壁缺损，由于各种原因导致体蒂形成失败造成无脐带、无胸腹壁。腹裂最常见的原因为羊膜带综合征。

膀胱外翻(bladder exstrophy)

指下腹壁和膀胱前壁缺如，膀胱后壁暴露在腹壁外，是由于胚胎时期下腹尾部包卷异常而形成。