重症肌无力是一种获得性的自身免疫性疾病，一般来说都是后天出现的。但是的确有少部分的患者，他是有家族史的情况的，有的患者是在出生的时候就有重症肌无力的临床表现，这种患者一般考虑是先天性的重症肌无力患者。先天性的重症肌无力，目前临床上研究考虑它，可能是一种常染色体隐性遗传的疾病，所以重症肌无力它还是有一定的遗传的倾向的。但这些发病率都比较低。一般这些患儿出生的时候就会有临床症状，比如说它可以表现为重症肌无力，最常出现的症状，眼肌下垂、眼睑下垂、面肌无力、表情比较差。很多患儿会出现吸吮困难，他吃奶比较费劲，而且吞咽也会出现困难的情况，而且这些患儿经常会出现哭声比较小，就感觉哭声很不利很弱，严重的患儿他可能也会出现累及到呼吸肌的情况，出现呼吸困难。这个时候就需要呼吸肌辅助通气治疗，这类先天性的重症肌无力患者，一般它在血清当中是检测不到乙酰胆碱受体抗体的，因为知道重症肌无力一般后天的患者多数都可以查到，在血液当中有乙酰胆碱受体的抗体。还有家族性的重症肌无力患者，他一般发病比较晚，他不是说出生的时候就会出现，这些患者他在血清当中是可以检测到乙酰胆碱受体抗体的。这类患者好像跟后天获得性的重症肌无力比较类似，这些重症肌无力患者他的遗传性是具有复杂的多基因控制的特点。

重症肌无力是获得性的自身免疫性疾病，主要是由于人体产生了累及神经肌肉之间的特殊结构，叫做神经肌肉接头的突出后膜的抗体。这个抗体产生之后，就会导致神经肌肉之间传递神经递质功能障碍，会导致骨骼肌收缩无力，抗体最常见的是乙酰胆碱受体抗体。少部分患者可以产生叫做肌肉特异性的络氨酸激酶抗体，患者可以出现低密度脂蛋白受体相关蛋白4的抗体，抗体的产生都会导致神经肌肉之间接头传递障碍。重症肌无力它的主要的临床表现就是出现骨骼肌的无力，患者极度的容易疲劳，稍微活动后它就会出现肌肉的无力。肌肉无力在活动后明显加重，在患者休息后或用胆碱酯酶的抑制剂之后，临床症状又可以得到明显的改善。所以重症肌无力医学上最常用的一个词就叫做晨轻暮重，早上起来症状比较轻，到了下午或午后或晚上，患者的临床症状就会明显加重。重症肌无力它的发病在各个年龄段都可以出现，在40岁之前，女性的发病率是高于男性，40岁、50岁男女的比例发病率相当，到了50岁后，男性发病率又略高于女性。

重症肌无力的确诊主要是依照它的临床表现，一句话，晨轻暮重的骨骼肌无力，这就是重症肌无力最根本的一个临床表现。如果患者出现了这种波动性的无力或者是病态的疲劳现象，那么我们就可以给予胆碱酯酶抑制剂比如新斯的明或者是溴吡斯的明进行治疗。如果吃了这种药或者是注射了新斯的明之后，患者有临床上一个非常显着的疗效，此时也支持重症肌无力的诊断。第三，可以做肌电图检查，肌电图主要是查低频重复电刺激和单纤维肌电图，如果有低频重复电刺激的波幅递减，单纤维肌电图jitter的延长，就可以支持重症肌无力的诊断。

重症肌无力患者出院以后要注意：第一，生活规律保证充足的睡眠，千万不要熬夜，注意劳逸结合。第二，预防感冒，平时穿衣服避免出汗。第三，饮食节制，不能过饥过饱，多吃高蛋白的食物，如鱼、瘦肉、豆腐等，忌食生、冷或辛辣的食物。第四，适度运动提升抵抗力，注意各种感染的预防，遵医嘱用药，切忌随意加药或改药。第五，一定要定期复查，有不舒服及时到医院就诊。

重症肌无力症状有眼睑下垂，复视，鼻音，发音不清，咀嚼无力，吞咽费力，四肢无力，呼吸肌无力。重症肌无力最多的症状是眼睑下垂，即一侧眼睑或者两侧眼睑下垂，眼球运动受限，出现复视，是最常见眼部症状，甚至有的人眼球固定；如果影响到面肌可以出现面具脸，一笑起来苦笑；时间长可以出现鼻音，发音不清；影响到咀嚼，出现咀嚼无力，吞咽费力，尤其咀嚼和吞咽的费力，出现吃饭很缓慢，还有四肢无力，全身没有力量。稍微持久一点的活动，比如平伸双手，正常人伸五分钟或十分钟都没有问题，而重症肌无力的病人，可能两三分钟手就会垂落；最重要的无力是呼吸肌无力，呼吸肌无力可以造成呼吸的衰竭，人活一口气，呼吸肌没有力量之后，气上不来，就容易出现生命危险。