如果这种疾病在新生儿期没有明显症状，一些患儿童可能会有非特异性症状，如进食困难、呕吐和易怒。如果没有治疗，婴儿在3-4个月后会逐渐表现出智力、运动和发育迟缓，黑头发变成黄色和白色皮肤。全身和尿液都有特殊的老鼠气味，经常有湿疹和其他症状。这可以用低苯丙氨酸饮食来治疗。治疗年龄越小，早期发现和治疗可以达到越好的治疗效果。