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胎儿mlpa测序需要查吗
病情描述:
怀孕后一直头按时产检,今天去检查医生问做胎儿mlpa测序吗,那么胎儿mlpa测序需要查吗?
医生回答专区 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 董国荣 主治医师 辽宁省朝阳市第二医院 2019-07-02 17:01
    每个女性怀孕后都是需要定期做产检的,而对于MLPA方法用于检测DMD外显子的单个外显子的缺失,但是第一代测序测试显示该外显子没有缺失。病人的家人开始怀疑测试结果,甚至怀疑医生的诊断。临床医生的诊断基于临床表现,所有其他辅助诊断,包括基因检测,都只是“辅助”手段。
  • 张龙 副主任医师 兰州大学第二医院 2019-07-02 17:01
    每个女性怀孕后要都是需要定期做检查的,这样可以更好的了解胎儿发育情况。对于mlpa测序这是临床医生诊断疾病的辅助手段和好的“武器”。然而,所有这些“武器”的使用都有其局限性。临床医生必须了解这些“武器”的性能。该方法具有以下优点: 高效:一次反应可以检测45个靶序列拷贝数的变化。特异性:可以检测到点突变。快速:实验可以在24小时内完成。简单:不同套件的操作基本相同,易于掌握。
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