先天性巨结肠是指在胚胎时期出现发育异常，比如说出现停顿情况所引起的一种疾病，对于这种疾病，一般会出现便秘、呕吐和腹部膨胀感，甚至发育迟缓的情况。因此，有此症状时，建议先进行活体组织的检查和X线灌肠的检查，然后如果病情比较轻，可以进行保守的治疗，如果病情比较严重，就需要进行手术治疗来缓解。