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新生儿疾病筛查48项遗传有异常咋办

提问时间：2024-08-16 08:34 | 1人回答 | 29次阅读

新生儿疾病遗传

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新生儿疾病筛查48项遗传有异常咋办

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张春香

张春香海南三亚解放军425医院副主任医师回答时间：2024-08-16 08:38

目前，我国的筛查方法主要有罕见疾病苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症。部分地区将根据实际需要加入其他项目，如g-6-pd缺乏、先天性肾上腺皮质增生、半乳糖血症等。筛选出48个遗传代谢性疾病属于家系。对于大多数人来说，必要性不是太大，但对于有家族遗传病史的儿童来说，与家族史相结合是非常必要的。毕竟，许多疾病可以通过早期诊断和早期治疗来避免或减轻长期的严重后果。

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