无创产前基因检测，是在妊娠第12周以后，采样孕妇的血液，分析血液内所含的少量的胎儿游离DNA，从而预测胎儿身上出现的，主要染色体异常风险的检查。胎盘与母体的子宫相连接，给胎儿供给氧气与养分，构成胎盘的绒毛膜细胞，具有与胎儿的体细胞相同的遗传物质。由于胎盘绒毛膜细胞，持续不断的生成和退化，因此在这个过程中，相当多的胎儿DNA，通过胎盘转移进母体的血液中。如上所述，存在于母体血液中的胎儿DNA，与白血球中所含的母体DNA不同，是以游离的形态存在于血浆中，因此称为游离DNA。这种胎儿DNA筛查英文缩写是NIPT，即无创产前基因检测。NIPT的原理是，如果胎儿正常，胎儿染色体所具有的DNA数目和结构，应与母体或者正常胎儿相同，但如果胎儿具有像唐氏综合征那样的，具有更多数目的特定染色体，胎儿DNA也会随染色体数目的变化而变化。因此NIPT即使不直接采样胎儿的细胞，也能够比较正确的预测染色体异常的风险。通过NIPT，我们能够预测唐氏综合征，爱德华综合征、帕套综合征。等主要的染色体异常。例如唐氏综合征，已知的检测准确率大概在98%以上，并且这是一种仅通过孕妇的血液，即可在妊娠早期进行的安全的检查，且通过胎儿DNA进行分析，还具有准确度高的优点。但是如果孕妇血液中，胎儿游离DNA量过少，就无法进行准确的分析，因此偶尔有需要重新检测，或者需要进行诊断性检查的情况。但是需要指出的是，NIPT并非确诊染色体异常的诊断检查，有大约1%的可能性会出现，即使胎儿正常，也提示高危群体的情况。因此如果检查结果显示高危群体，需要行羊水穿刺等诊断性检查，从而确诊胎儿的染色体是否异常。此外虽然极少，但也有可能出现胎儿染色体异常，却提示低危群体的情况，并且通过NIPT无法得知神经管缺陷的风险。因此通常需要另外通过，在妊娠16-20周间进行血液检查，测定甲种胎儿蛋白或者超声检查，筛查胎儿的神经管是否存在异常风险。

一、对妊娠及胎儿的并发症。绒毛检查对母体或胎儿多少会有危险，部分受检者可能会出现，胎儿停育或流产的情况。二、检查失败。双胞胎时，两个胎儿中可能只显示其中一个的结果。由于胎盘部位异常等原因，也有不适合进行绒毛采取的情况。还有部分患者，染色体检查不明确，可能会发生需重新进行绒毛检查的情况。三、可能会引起胎儿的肢体缺陷。例如手指或脚趾缺失等，发生率大约为1/300。四、极少的感染风险。

口服葡萄糖耐量试验是一种葡萄糖负荷试验，用以了解胰岛β细胞功能和机体对血糖的调节能力，是诊断妊娠期糖尿病的确诊试验，广泛应用于临床实践中。此项检查在妊娠24~28周期间实施，从检查前一晚12点以后维持完全禁食水状态，第二天按约定时间去医院。在空腹状态下采取血液样本，然将75g葡萄糖粉溶于300ml水中，5分钟内服下，分别在1小时，2小时后抽取静脉血测量血糖。

丙氨酸转氨酶俗称谷丙转氨酶，其中转氨酶有两种，谷丙转氨酶和谷草转氨酶。它们升高一般代表某个器官受损了，谷丙转氨酶和谷草转氨酶主要存在于肝脏细胞，所以这两个转氨酶升高的时候，一般来说可以推测是肝脏受到了损伤。丙氨酸转氨酶主要存在于肝细胞的包浆内，所以肝细胞的轻度损伤，都会引起转氨酶的升高。而谷草转氨酶主要存在于肝细胞包浆内的线粒体内，所以比较严重的肝脏损伤之后，才会出现谷草转氨酶的迅速升高。同时除了肝脏以外，谷草转氨酶还存在于心脏，在心脏细胞的包浆内的含量也非常高。所以，谷草转氨酶升高的有可能是心脏，或者肝脏的损伤。而谷丙转氨酶升高通常是见于肝脏的损伤，肝脏损伤在很多情况下都可以损伤，比如一般人休息不好，还有喝酒，都有可能导致肝脏细胞的损伤。另外，肝炎包括一些药物对肝脏的损伤，任何原因导致肝细胞的细胞膜损伤，都有可能导致丙氨酸转氨酶升高。

皮肤上长小肉瘤最常见原因有皮赘，丝状疣，扁平疣或者是传染性软疣等。1．皮赘表现为柔软的小的皮肤增生物，皮赘又叫皮肤软纤维瘤，是皮肤的一种良性肿瘤，这种良性肿瘤一般不影响皮肤的健康，可不处理，如果觉得影响皮肤的美观，可激光电灼或者冷冻治疗。2．丝状疣有时类似于小的皮赘，但和皮赘有一定的区别，丝状疣表面是粗糙的，是一种特殊类型的寻常疣，是HPV病毒感染，这类皮肤疾病可通过搔抓摩擦接种到身体的其他部位，好发于颈部、腋下，丝状疣也不影响皮肤的健康，也可通过激光等方式处理。3．扁平疣，或者是传染性软疣，也可以出现小的肉瘤，这两种疾病都是病毒感染，可通过物理的方法治疗，激光，冷冻，电灼，微波或者钳夹的方式处理。治疗后注意保护创面，局部外用碘伏消毒液，百多邦乳膏，防治感染。