肌肉萎缩指发生了横纹肌的营养障碍，肌肉纤维变细或消失，最直观的表现是肌肉的体积缩小。可表现为一侧的肢体，两侧肢体或全身肌肉容积减小。由于肌肉本身的疾病，或者神经系统功能损害导致，最常见神经源性肌萎缩和肌源性肌萎缩，也有脑部病变导致的废用性肌萎缩。患者除了肌肉变细、变小以外，还会出现肌力下降、肌张力下降。
具体的临床症状和萎缩的部位有关：大腿肌肉萎缩会出现大腿变细，以股四头肌萎缩为主，患者抬腿困难，能行走的距离明显缩短；小腿肌肉萎缩，以腓肠肌萎缩多见，患者小腿变细，呈鹤腿样表现；肩胛带肌肉萎缩，以进行性的四肢近端肌萎缩常见，多见于肌营养不良肌；肌源性面部肌肉萎缩，比如肌营养不良的面肩肱型，可以出现斧状面容；骨间肌和鱼际肌萎缩，可以引起患者握力下降，不能持重物，患者的手呈爪形。