孕中期胎儿超声检查是妊娠20-24周时，对胎儿体表及内脏器官的大体结构，进行的系统的观察，也被称为大排畸超声检查。
胎儿超声筛查是应用超声技术，筛查胎儿全身各个器官、系统，是否存在结构或者形态的发育畸形，及时发现致死或致残性畸形。
通过实施胎儿超声筛查，将确认胎儿的神经系统、脊椎。心脏、肾脏、肝脏和腹壁。面部及四肢等身体部位形态，是否存在异常。此外在孕晚期的29-32周，通常会再次实施的胎儿超声筛查，此处筛查也被习惯称为小排畸超声筛查，是一次对胎儿畸形的补漏筛查，目的在于对中孕期的筛查起补充作用，尽可能排除漏筛的情况或晚发的畸形。此外孕晚期胎儿超声筛查，通常还会检查胎儿方位、胎心率，胎儿生长发育情况，观察胎盘的位置厚度，评估胎儿成熟度、测量羊水量等，为胎儿分娩做准备。胎儿超声筛查有二维超声、三维超声。或四维超声多种检查方式可供选择。根据检查人员的经验和技术，设备的种类、胎儿位置、产妇的体重，实施检查时的妊娠孕周数等因素，精确度会有不同。如果发现了异常，可实施超声随诊检查来提高准确度。