地中海贫血如何诊断

1、血常规检测

地中海贫血的重要特征之一是小细胞低色素性贫血，如MCV≤80fl、MCH≤25.0Pg，可疑是地中海贫血患者或基因携带者的致死，可同时测量血清铁和铁蛋白，排除缺铁性贫血。

2、红细胞渗透脆性试验(一管法)

其原理是地中海贫血红细胞膜表面粗糙、凹陷、折叠和浆膜扩展，膜与内容物的比例增大，渗透溶解的抵抗性增加，在0.32%(或0.36%)NaC1中溶解度下降一管法可用于地中海贫血群体筛查。

3、血红蛋白(Hb)电泳Hb电泳

是检测地中海贫血、异常血红蛋白最常用的方法，在观察HbE、HbH等异常血红蛋白区带的同时，可以定量检测HbF、HbA2的含量，区分常见类型的地中海贫血。根据研究，MCV、Hb电泳和红细胞脆性实验三者联合检查的敏感度达到100%，阴性预告值达到100%，联合特异度达到100%，阳性预告值达到100%DS。

4、高效液相色谱技术（HPLC）

原理：采用微柱法离子交换层析和梯度洗脱技术，全自动分析仪可分离血红蛋白的变异体与亚型，容易发现重型和轻型B地中海贫血。操作中，HPLC采用全血标本，无需制备Hb液，只需将全血标本直接放置在仪器上，即可通过计算机操作实现HbA、HbA2、HbF等定量检查。优点：所需样本量少，自动化程度高，操作简单，快速，能消除人为误差，结果准确。HPLC也可用于胎儿脐带血产前诊断，可诊断重型B地中海贫血，但无法区分正常胎儿和杂合子胎儿。近年来，地中海贫血高发地区也采用此法进行携带者检测 。

5、基因诊断

近年来，随着分子生物学研究领域的不断发展，从最初的B珠蛋白基因簇限制性酶切多态性检测至目前的聚合酶链反应（PCR）技术结合其他分子生物学方法，B地中海贫血的诊断已逐步改进和完善。