血友病(3)

家庭系统调查

血友病A/B是一组隐性遗传性出血性疾病。其缺陷基因位于x染色体，由女性(母亲)携带，遗传给男性(儿子)。因此，在诊断血友病A/B时，必须进行家庭调查，约2/3的患者有阳性家族史。典型血友病A/B家系调研结果见图。中南大学湘雅医院血液科彭捷

举个例子，携带者的母亲和普通父亲结婚出生的儿子有一半的机会是血友病患者，出生的女儿不会发病，但有一半的机会是携带疾病基因的携带者。生病的父亲和普通母亲结婚出生的儿子都是普通健康的婴儿，出生的女儿是携带者。

因此，有血友病家族史的家庭在培育下一代时，必须与相关遗传病咨询机构或当地血友病诊疗中心商量，尽量不要遗传给下一代血友病，有健康的身体。