什么是肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征？如何治疗肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征？

肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征的概述

肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征(TRAPS)是一种罕见的遗传性疾病，可能会导致反复发热。与该疾病相关的其他体征包括寒战和严重的肌肉疼痛。以前，TRAPS 被称为家族性冬眠热。

TRAPS通常发生在4岁之前。据估计，每百万人中只有一个人患上TRAPS。它是继称为家族性地中海热的类似病症之后的第二常见的遗传性复发性发热综合征。欧洲人更容易受到影响，但其他种族的人也会得到这种情况。全世界有超过 1,000 人被诊断出患有 TRAPS。

肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征的原因

TRAPS是一种遗传性疾病，表明基因突变是TRAPS的主要原因。这个特殊的基因被称为TNFRSF1A。大约 70% 的基因突变与这种情况有关。

TNFRSF1A 提供了制造一种称为肿瘤坏死因子受体的蛋白质的说明，该蛋白质参与炎症反应。如果孩子从父母一方或双方那里获得突变基因，先天免疫系统将被激活以保护身体，从而引起炎症。

其他因素，如感染、创伤、剧烈运动或压力，也可能是疾病发作的触发因素。处于婴儿期或幼儿期的儿童患 TRAPS 的风险更大。

肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征的症状

与 TRAPS 相关的具体症状因人而异。通常，TRAPS 会出现以下迹象和症状：

持续高烧，通常持续约 3 周胸痛腹痛肌肉和关节痛寒战头痛肌肉僵硬和紧绷恶心、呕吐、腹泻或便秘眼睛红肿。从躯干到手臂和腿的红色和疼痛的皮疹。

肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征的诊断

TRAPS的诊断主要基于临床评估、体格检查和家族病史。在体检期间，医生会询问并仔细检查该疾病的典型体征和症状，如长期发烧和皮疹。

验血可以帮助发现体内炎症。 TRAPS 的诊断通常通过分子遗传学检测来确认，该检测可以识别 TNFRSF1A 基因的突变。如果您的家人有 TRAPS，强烈建议您进行遗传咨询。

肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征的治疗

TRAPS 无法治愈。这种疾病的治疗计划侧重于减轻症状和预防未来的发作。药物是治疗 TRAPS 最有用的方法。它们包括：

大剂量皮质类固醇可减轻这种情况的严重程度依那西普 (Enbrel) 可阻断导致炎症的肿瘤坏死因子Anakinra (Kineret) 和 canakinumab (Ilaris) 阻断白介素-1，这是一种参与炎症的重要蛋白质托珠单抗 (Actemra) 有助于减轻炎症