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唐氏综合征能治好吗

发布时间:2019-03-0754576次浏览

唐氏综合征是一种十分严重的遗传性疾病,患病的儿童生活无法自理,家长护理他们也需要付出极大的心血。因此,患上此病,无论对患儿还是家庭来说,都是沉重的负担。那么唐氏综合征能治好吗?

一、唐氏综合征能治好吗
  目前为止,唐氏综合征没有有效的治疗手段,为了防止生下唐氏综合征患儿,孕妈妈可以选择及时终止妊娠。患唐氏综合征的孩子免疫力特别低,很容易被感染。还有的患儿会有先天性心脏病或胃肠道的畸形,这种情况下可以考虑手术矫治。
  二、唐氏综合征如何预防
  1、遗传咨询
  高龄产妇生育唐氏综合征患儿的几率比较普通孕妇来得更高。同时,唐氏综合征的患者男性是无法生育的,而女性患者可以将此病遗传给下一代,几率可达50%。因此,最好的预防方法是做产前筛查,根据筛查结果决定是否要终止妊娠。

2、产前诊断
  为了防止唐氏综合征患儿的出生,孕期进行产检是十分有必要的。特别是已经生产过唐氏综合征患儿的夫妻,在再次怀孕时需要作染色体核型分析。
  产前筛查也有很重要的意义,它是对血清标志物HCG、AFP进行测定,通过产前筛查,提示哪些孕妇有高危风险,让这些孕妇可以作进一步的检查,并减少羊膜穿刺的盲目性。

羊膜穿刺是指通过抽取孕妇的羊水,对胎儿的细胞进行染色体分析。一般来说,孕妇应在16-20周做羊膜穿刺。除了羊膜穿刺术之后,绒毛活检、胎儿镜检查、胎儿脐静脉穿刺等技术也可以帮助诊断。通过这些手段,最大程度地预防唐氏综合征患儿的出生,以减轻家庭的经济压力。

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唐氏综合征症状有哪些
唐氏综合症往往妈妈是没有任何临床症状的。要通过血液检查,有时通过B超辅助检查来作出判断,唐氏综合征也称为二十一三体综合征是胎儿最常见的染色体异常疾病,正常人的染色体21号是两条,如果出现三条称为二十一三体综合征也称为唐氏综合征。这样的小孩出生后,会有严重的智力障碍和运动障碍,对于家庭和社会都是沉重的负担,所以要尽量在孕中期检查出来便给予引产,终止妊娠。孕中期妈妈是感觉不到的,要通过血液血检查及B超辅助检查作出判断,主要是通过血液血检查也就是普通生化唐筛或者无创DNA检测作为筛查,如果筛查提示高风险,要进一步行羊水穿刺检查确诊;当然B超nt检查也有一定的帮助作用,孕中期B超检查一些染色体异常的软指标,也有一定的帮助,比如鼻骨缺失,鼻骨缩短等等,如果出现这些软指标明显异常或多个异常,一般也需要行羊水穿刺检查确诊,如果羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常比如二十一三体唐氏综合征,一般要在孕28周之前,要给予孕中期引产终止妊娠放弃胎儿。
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2021-12-30

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唐氏筛查最佳的时期
唐氏风险筛查分为早期唐筛和中期唐筛两种,那两个的时间分别是早期唐筛是在11到13周加6天,中期唐筛是在15周到20周加6天。具体的说无论是早期唐筛还是中期唐筛,针对的都是唐氏风险的检测,唐氏风险是指人类有23对染色体,第21号染色体出现了三倍体这么一个情况,通过唐氏风险的检查可以筛查出那是不是存在染色体出现三倍体,甚至说多倍体单倍体的情况,那普通的唐筛除了能够检测21三体之外,还能够检测13或者18三体,那早期唐筛和中期唐筛也都是通过抽血的方式,抽取孕妇的外周静脉血,那通过检测外周静脉血当中的不同的血清指标,然后加之以孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重以及其他超声的这些指标,来共同的进行一个风险的综合测算,那具体这些指标包括早孕期唐筛有pappa、β-UCG加上B超的NT值,中孕期是要用的pappa、β-UCG以及游离雌三醇等等。那提醒孕妇朋友们无论是中期还是早期唐筛,大前提都要准确的计算孕周,如果说既往的月经周期不是很规律或者说和这个停经的时间,早期B超有明显的差异的话,首先要让产检医生重新的校正孕周,保证孕周准确的情况下,才能在相应的这两个时间段进行检测。
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2021-12-30

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唐氏儿是什么
唐氏儿实际上是指患有唐氏综合征的孩子,唐氏综合征是比较常见的染色体疾病,唐氏综合征又称为21-三体综合征,或先天愚型。患有唐氏综合征的孩子在临床上会有相关的表现:一、有特殊面容,如眼距的增宽、鼻梁的低平、耳位比较低、常常伸舌流口水。二、明显的发育落,如体格与智能发育的落后,其中智能发育落后对孩子生活质量影响较大。三、肢体或脏器的畸形,如有些孩子会有特殊的皮纹,像常见的通贯掌。唐氏综合征是不可以完全根治的,一般只能够根据孩子的表现,进行相应的对症处理,帮助孩子缓解症状。同时可以给孩子进行康复训练,帮助孩子达到能够生活自理的状态。
无创DNA检查结果是低风险是什么意思
无创DNA的检查,是在唐氏综合征发生低风险人群进行的筛查的检查,是通过母亲血当中胎儿DNA测定的一些值,去评估宝宝所发生唐氏综合征的风险。根据人群中的发生率以及实验室的数据比对,检查结果分为唐氏综合征低风险以及唐氏综合征高风险。如果是高风险的显示,就应该进行有创的产前诊断。如果是低风险,一般是在低危人群,比如妈妈分娩年龄在三十五岁以下,没有严重合并症、并发症,没有不良孕产史的人群,所以低风险就是宝宝所发生唐氏综合征的风险远远的低于人群发生率,但不是百分之百没有。
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2021-09-29

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唐氏宝宝一般有哪些表现
唐氏综合征的宝宝主要特征就是智力低下,也会出现喂养困难,不能够自立。此外,还会有一些特殊面容,主要表现为眼距比较宽,眼裂比较小,鼻梁会比较低平,牙齿比较稀疏,还容易出现伸舌、吐舌的现象,舌头老是露在口外,因此这种孩子也流涎较多。早期表现为说话比较晚,口齿不清,动作发育迟缓,摇摆不定等。唐氏综合征的孩子,还有一个典型特征,就是通贯手。此外,往往还合并有一些先天的疾病,比较常见的先天性心脏病及其他的畸形。所以在孕中期时,高危产妇一定要做唐氏综合征筛查。
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唐筛检查哪些项目
唐氏风险筛查主要分为早期唐筛和中期唐筛两大项目。早期唐筛:在怀孕的第11~13+6周,通过检测pappa、β-HCG、孕妇年龄、孕周、体重、NT值等来参与唐氏风险计算。中期唐筛:在怀孕的第15~20+6周,通过检测pappa、β-HCG、游离雌三醇、孕妇年龄、孕周、体重、NT值等来参与唐氏风险计算。唐氏风险的计算,有的依据早期唐筛,有的依据中期唐筛,现在更多的是采用早中联合的方式,通过上述指标的综合计算得出唐氏风险结果,如果低于参考值,说明宝宝很健康。
小儿唐氏综合征能活多久
小儿唐氏综合征存活时间无法准确判断,其存活时间需根据患儿身体状况判断,少部分患儿在母体中因免疫力不足胎死腹中,部分患儿可成长到成年。
唐氏筛查高风险是如何引起的
唐筛高风险说明胎儿患有唐氏综合征的风险增加。唐氏综合征的发病机制不明确,目前认为是染色体随机突变引起的,1%跟夫妻双方染色体异常有关系。目前认为可能是卵细胞跟精子在分裂的过程中,有一条染色体21号染色体没有分离,导致胎儿多了一条21号染色体;或者在卵细胞跟精子结合后形成合子以后,受精卵没有分离而导致多了一条21号染色体,而导致了21三体综合征。同时要清楚唐氏筛查需要许多信息,如果唐筛的信息输入错误,也可能会体现检验的结果是高风险。在做唐氏筛查的时候需要提供准确的孕周,孕早期需要提供头臀长来评估孕周,孕中期需要提供胎儿的双顶径来评估孕周,如果孕周提供错误会直接导致结果的高风险。另外如果是辅助生殖技术怀孕的,建议告知医生胚胎移植的时间,医生会结合胚胎移植的时间评估相应的孕周。同时如果孕妇有不良妊娠史、吸烟史、胰岛素抵抗性糖尿病,或者孕期有保胎时都需要告知医生,医生会把这些信息输入到软件里进行评估。
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2020-01-06

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唐氏筛查和羊水穿刺有什么不同
采用的方法和检查级别不同。一、方法不同。唐氏筛查是结合孕妇外周血激素值,如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相关血浆蛋白A和孕妇NT超声、孕周、年龄、体重等信息,通过专业软件进行系统综合风险评估。而羊水穿刺则是用专用穿刺针抽取羊水中的染色体,进行染色体数目、结构以及染色体是否有微小缺失和重复的检测。二、级别不同。唐筛是筛查级别的检查,而羊水穿刺是诊断级别检查。唐氏筛查只是对胎儿患有唐氏综合征的风险进行评估,而非诊断。羊水穿刺则是唐氏综合征的诊断金标准。
唐氏儿婴儿时会吃手吗
唐氏儿婴儿吃手会表现在三个方面,一种是正常发育的现象,是孩子成长过程中不可或缺的一部分,一种是因为太无聊了,才会吃手手,还有一是家庭原因和父母导致的孩子紧张还有压力大。具体情况要具体分析,只要家长正常的引导,相信宝宝很快就戒掉这个毛病。
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唐氏筛查什么时候做最好
唐氏筛查一般建议女性在怀孕16周到20周的时候进行,这个时候往往比较准确一些。唐氏筛查最好在孕16周到20周期间做,此时准确率较高,并且此时检查可以为后面的检查留有时间。比如通过普通唐氏筛查检查,发现有异常,结果为高风险,则现在有时间再去进行进一步检查,比如做羊水穿刺检查。此时胎儿还不是特别大,羊水相对较多,并且穿刺起来较为方便,检查结果出来如果确定胎儿畸形,孕妇及家人也可在此时做出取舍,如果在必要时需要做引产,此时胎儿还未进行围产期,引产相对来说难度不大,对孕妇的身体影响也较小。所以,一定要在孕16-20周时,及时到医院做唐氏筛查,确定胎儿的健康状况,如有异常,及时取舍,以免延误时间。
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唐氏筛查结果怎么看
唐氏筛查结果就是根据检查的一系列数值来看胎儿的各项指标是否在正常范围,如果在正常范围内,一般是低风险。如果没有在正常范围内,结果一般为低风险,如果数据在临界值,则结果显示为临界风险。如果检查结果为临界风险或者高风险,不一定代表胎儿有问题,要先重新核对孕周,确定孕妇在检查时是否空腹,有无异常等情况,最好再进一步做一次检查,比如羊水穿刺,如果羊水穿刺结果确定胎儿有畸形情况,则可以确诊,此时孕妇及家人要及时取舍,必要时可以做引产手术。但需要注意的是唐氏筛查结果为低风险,也不意味着胎儿完全没有问题,因为唐氏筛查结果的准确率为60%左右,并不能100%排除唐氏儿,因此,还是应该定时产检。
唐氏筛查结果怎么看
女性怀孕之后,往往需要做各种检查,唐筛也是必不可少的一项,目的就是为了看看是否怀唐氏儿,减少畸形胎儿出生率。唐氏筛查的检查指标主要有三个,首先就是甲胎蛋白,怀有唐氏儿的孕妇甲胎蛋白的水平是正常孕妇的70%,再一个就是游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素,如果呈现强直性上升的状态,也可能是怀有唐氏儿的征兆。最后是游离雌三醇,怀有唐氏儿的话,血清当中的浓度比正常低29%,羊水当中的浓度比正常低50%。
唐氏筛查都查些什么
唐氏筛查是重要的孕检项目,主要就是做母血血清检查和超声波检查,如果说筛查的结果显示高危,那么首先要确诊是不是唐氏儿,如果说确诊了,最好的办法就是终止妊娠。如果检查的结果正常,也不代表可以高枕无忧,孕妇仍然要定期做产检。