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孕妇唐氏筛查是什么

发布时间:2019-10-1458527次浏览

孕期重要的排畸检查之一是唐氏筛查,它是检查胎儿是不是唐氏儿的一项检查,若是做这项检查查出风险较高时,也不必过于担心,需要再通过其它的辅助检查确诊。如果唐筛检查风险低,也不代表胎儿就没有唐氏儿。孕妇需要在14-18周时做这项检查,检查前一天应该禁食水,第二天空腹做检查。

女性怀孕后在孕期需要做一项重要的排畸检查,就是唐氏筛查,可是许多孕妇对这项检查不是太清楚,往往会忽视做这项检查。只要了解到这项检查的重要性,孕妇才能定期做检查。那么,孕妇唐氏筛查是什么?下面文章做一下详细地介绍!
  唐筛检查也被称之为21三体综合征,先天愚型,代表着患者的第21对染色体比正常人多出一条,是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查在一定的时间,抽取孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和InhibinA的含量,结合孕妇的年龄、孕周、是否吸烟、体重以及患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息,经过风险评估软件计算出的风险值。
  唐氏血清筛查是检查唐氏儿十分有效,每一位孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为:大于35岁的是高危人群,患病的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。而且80%的唐氏综合征发生在大于35岁的孕妇当中。
  唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每位孕妇都要做唐氏筛查,做好防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
  唐氏筛查是什么时候做?通常情况下,唐氏筛查是在怀孕14-18周的时候做,做唐氏筛查前最好先做B超,得出精确的孕周,并不是用月经推算出来的,由于孕周是影响唐筛结果的重要因素。还有做唐筛是要空腹的,最好准备好早餐,做完的时候可以吃一般来说,做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水,第二天早上空腹来医院进行检查。

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唐氏综合征风险值
唐氏综合征风险要通过唐筛检查来明确。唐筛检查目前多采取一定的试剂盒来进行,目前大部分试剂盒根据孕周以及妈妈的年龄等指标,在不同孕周有不同的诊断标准,有不同的cutoff也就是截断值。如果超过这个截断值成为高风险,一定要进一步行羊水穿刺检查确诊以除外胎儿染色体异常;如果低于这个截断值,但是超过1:1000,称之为临界风险;临界风险一般要进一步行无创DNA检测,无创DNA检测也称为nipt,通过检查妈妈的血液,从妈妈血液中分离胎儿DNA成分来判断胎儿是否有染色体风险;理论上比普通唐筛要准确一些,适用于临界风险性。如果无创DNA检测提示低风险,就可以随诊观察,但如果无创DNA检测提示高风险,也要进一步行羊水穿刺检查确诊,如果羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常,比如二十一三体,一般要孕28周之前孕中期,给予孕中期引产放弃胎儿所以女性在孕中期一定要进行正规的唐氏筛查,除了无创DNA检测,普通生化唐筛也包括孕11周到13周加6天之间的B超测量nt值,无论哪种检查提示高风险都要进一步行羊水穿刺检查确诊。
语音时长 01:57

2021-12-30

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做完唐氏筛查后又该做哪些检查
做完唐氏筛查检查之后,要根据唐筛检查结果拟定下一步的处理。唐筛检查一般常规在孕16~18周左右进行。唐筛检查结果包括三种,一种是阴性,就可以定期随诊观察,其中最重要的检查是孕22~24周的B超筛畸检查。如果唐筛阴性、B超筛畸检查阴性,一般胎儿就没有明显的问题了。唐筛检查有时会提示高风险,要进一步行羊水穿刺检查,以明确是否有胎儿染色体异常。抽取羊水,培养羊水中的胎儿细胞,直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构,来明确判断是否有染色体异常,比如最常见的是21三体等等。如果确实有染色体异常,要孕中期引产,放弃胎儿。孕中期是指孕28周之前。唐筛检查有时会提示临界风险,也就是说检查结果低于阈值,但是超过1:1000。对于临界风险,一般要进一步行无创DNA检测,也就是常说的NIPT检查。无创DNA检查如果提示低风险,就可以随诊观察。
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2021-12-30

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唐氏综合征的症状有哪些
唐氏综合症往往妈妈是没有任何临床症状的。孕中期妈妈是感觉不到的,要通过血液血检查及B超辅助检查作出判断,主要通过普通生化唐筛或无创DNA检测作为筛查,若筛查提示高风险,要进一步行羊水穿刺检查确诊;B超nt检查也有一定帮助作用,染色体异常的软指标也有一定帮助,比如鼻骨缺失,鼻骨缩短等等;若出现这些软指标明显异常或多个异常,一般也需要行羊水穿刺检查确诊,若羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常比如二十一三体唐氏综合征,一般要在孕28周之前,要给予孕中期引产终止妊娠放弃胎儿。
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唐氏宝宝有哪些表现
唐氏综合征的宝宝主要的特征就是智力的低下,也会出现喂养的困难,不能够自立。此外,还会有一些特殊的面容,主要表现为眼距比较宽,眼裂比较小,鼻梁会比较低平,牙齿比较稀疏。还容易出现伸舌、吐舌的现象,舌头老是露在口外,因此这种孩子也流涎较多。早期表现为说话比较晚,口齿不清,动作发育的迟缓,摇摆不定等。唐氏综合征的孩子,还有一个典型的特征,就是通贯手。此外,往往还合并有一些先天的疾病,比较常见的先天性的心脏病及其他的畸形。所以在孕中期时,高危的产妇一定要做唐氏综合征的筛查。
怀孕做唐氏筛查主要查哪些
唐筛主要筛查21三体综合征,也就是通常所说的唐氏综合征,18三体综合征及开放性神经管缺陷这三个疾病。唐筛高风险并不代表胎儿一定就会患病,高风险只能说胎儿患病的概率增加,风险高,需要进一步做羊水穿刺术或者胎儿游离DNA进行评估胎儿是否患病。唐氏筛查临界风险说明胎儿患病风险较高,需要结合胎儿系统超声进行评估,如胎儿系统超声发现异常,则需要进行羊水穿刺来进行诊断。唐氏筛查低风险只能说明胎儿患病的概率低,但是不能完全排除胎儿患病的风险。筛查唐氏综合征主要包括血清学筛查及孕妇外周血胎儿游离DNA检测。孕妇外周血胎儿游离DNA检测是运用高通量技术检测孕妇外周血游离DNA,评估胎儿是否患有21三体、18三体和13三体的风险。此项技术检出率较高,能达到97%以上。唐氏筛查的检出率早期是85%-90%,中期唐氏筛查的检出率是60%-70%。
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2020-01-06

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唐氏筛查结果要怎么看
唐氏筛查也就是通常所说的血清学筛查,是结合孕妇外周血、β-HCG、妊娠相关血浆蛋白A、游离雌三醇及甲胎蛋白和孕妇的体重、孕周、年龄,评估胎儿罹患唐氏综合征的风险。它的截断值一般为1/270,也有1/380,也可根据实验室制定相应的标准。以1/270为例,如果风险值为1/270,则说明在各方面都相同的孕妇同一天同一时刻采血,270个孕妇里面可能有一个人会怀有唐氏综合征的患儿。如果风险为高风险,大于1/270则建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。在1/270-1/1000为唐氏筛查临界风险,临界风险的意义就是唐氏筛查存在漏检率,漏检的区间在1/270-1/1000,如果风险值为临界风险则建议进行胎儿系统超声的检测。如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊。如胎儿系统超声未发现异常,可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。唐氏筛查低风险及风险值低于1/270,比如1:1500则为低风险,低风险的意义说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低,但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险,因为唐氏筛查是一个筛查性的检查。
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2020-01-06

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唐氏筛查需要多少钱
一般在公立医院唐氏筛查的价格在200元左右。如果去私立医院,可能价格要贵,但价格还是比较合理的,通过之前的检查,开具的知情同意,包括孕周等,这些医生,化验的老师,需要重新进行核对,还要结合体重、身高等,还有其代谢性遗传性的疾病。这个价格是比较合理,而且一般人都是可以接受的。因为大部分孕妇在公立医院都有生育保险,生育险在分娩后,都会给进行结算,给予生育险补充,对于这价格应该是比较合理的,而且可以筛查出是否有唐氏症状的存在。还是一个比较合理、稳定的价格。至于私立医院,也不会贵很多。因为医生,包括做化验、检验、生化的老师,需要和孕妇核对孕周,考虑风险,计算数值,实际上这些工作也是相当多的。所以两百左右的价格还是非常合理的。
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2019-12-10

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唐氏筛查怎么做
唐氏筛查就是筛查唐氏儿,看胎儿是否先天愚形、呆傻、先天性心脏病、脊柱裂等。一般来说唐氏筛查有两种方法,一种是早孕期查一次,孕中期查一次,通过两次抽查检查来筛查唐氏儿,另一种方式是早中孕联合筛查,也就是在怀孕中期只抽一次血,来筛查唐氏儿。第一种方法是在怀孕9-10周做一次,虽然有一定早期筛查的作用,但是准确率较低。第二种方法是在怀孕16-20周时抽血检查,此时结果较为准确,但是准确率并非100%,而是在60%左右。检查唐氏筛查前要注意追问病人病史,询问有无家族遗传史,患者年龄、体重等情况,并且要保证是空腹检查,并且在检查前要做B超,核对孕周。
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唐氏筛查什么时候做最好
唐氏筛查一般建议女性在怀孕16周到20周的时候进行,这个时候往往比较准确一些。唐氏筛查最好在孕16周到20周期间做,此时准确率较高,并且此时检查可以为后面的检查留有时间。比如通过普通唐氏筛查检查,发现有异常,结果为高风险,则现在有时间再去进行进一步检查,比如做羊水穿刺检查。此时胎儿还不是特别大,羊水相对较多,并且穿刺起来较为方便,检查结果出来如果确定胎儿畸形,孕妇及家人也可在此时做出取舍,如果在必要时需要做引产,此时胎儿还未进行围产期,引产相对来说难度不大,对孕妇的身体影响也较小。所以,一定要在孕16-20周时,及时到医院做唐氏筛查,确定胎儿的健康状况,如有异常,及时取舍,以免延误时间。
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唐氏筛查多少钱
唐氏筛查价格不是很贵,只是抽静脉血进行检查,一般公立医院做唐氏筛查在200元左右。但是在私立医院,可能价格要贵一些。价格还与地区有关,比如在市级或省级医院可能会贵一些,而在县级医院相对来说会便宜些。唐氏筛查虽然只是抽血检查,但是价格相对来说也较为合理,因为在做唐氏筛查前医生都要向孕妇进一步核对孕周,确定孕妇的身高、体重,了解孕妇有无代谢性或遗传性疾病等,这个价钱应该比较合理,一般人都是可以接受的。目前,唐氏筛查已经成为国家免费检查的项目,只要你已经建档,在自己户口所在地或者配偶户口所在地的片区内的妇幼医院做唐氏筛查是免费的,唐氏筛查和无创DNA可以免费检查一种。
唐氏筛什么时候做最好
这种唐氏筛的检查是大部分的孕妇都要考虑做的,那么想要达到最好的检查效果,就一定要在月经停止以后的时间算起,十五个星期到二十个星期之间最好。如果是B超的时间最好是十四个星期到二十个星期之间来检查。计算的时间最好是根据身体的实际情况来选择。
唐氏筛查低风险是什么意思
孕妇做唐氏筛查拿到检查单子是低风险,说明胎儿患有唐氏儿的风险较低,这项检查并不能确定是不是得了唐氏儿,这是一项筛查,根据检查结果,以及孕妇的身体情况,医生会给出建议,通常低风险没什么问题。若是高风险需要进一步做检查,确诊胎儿的情况。
小儿唐氏综合征的饮食和并发症
对于唐氏综合征的患儿,家长应注意好其日常饮食的护理。比如增加瘦肉等食物的供给,清淡饮食,控制盐的摄入量等等。唐氏综合征的患儿还会出现许多并发症,比较常见的是失天性心脏病,除此之外还可能会有消化器官的畸形、白血病、白内障等等。唐氏综合征可以提前预防,主要通过产前检查来避免生下唐氏综合征宝宝。
唐氏综合征怎么引起的
唐氏综合征通常指小儿唐氏综合征,其属于染色体疾病。小儿唐氏综合征的主要病因是高龄妊娠、遗传因素、致畸物质。具体分析如下:
唐氏综合征是什么病
唐氏综合征是由于胎儿染色体异常导致的,它是发生率比较高的一种遗传性疾病。患儿的生存质量很差,同时还给家庭及社会带来了很大的负担,因此,产前的唐氏综合征筛查十分重要,它可以避免唐氏综合征的出生以及后续给家庭带来的巨大压力。