干骺端发育不良患者其主要症状主要表现为：身材矮小、毛发稀疏、骨骼脆弱、膝盖外翻畸形。是指患者身高低于其他同龄人，但是无其他伴随性症状；毛发稀疏则较难发现，需要与其他生理性诱因鉴别；骨骼脆弱主要是指患者骨骼过于脆弱，易折断，甚至伴有轻度骨质疏松；膝盖外翻畸形则较为少见，但是仍不可忽略。

干骺端发育不良具有遗传性特点，是较为罕见的常染色体隐性遗传疾病，遗传性主要以隔代遗传为主。该种疾病在婴幼儿时期为最佳治疗时期，若是错过最佳治疗时期，病情具有不可逆转性，对患者可造成严重性的影响。那么，干骺端发育不良的症状有哪些？
　　1、身材矮小
　　干骺端发育不良身材矮小，其身高明显低与其他同龄人群，但是无其他伴随性症状，不易被察觉。另外，患者骨骼发育较迟缓，身体增高速度过慢。若是在婴幼儿时期未及时干预治疗，预后较差。
　　2、毛发稀疏
　　虽然干骺端发育不良为常见的骨骼畸形发育性疾病，但是也会影响到患者自身毛发生长，大多数患者会出现头发或者是汗毛等过于稀疏。如果头发或汗毛等过于稀疏，除了要考虑生理性诱因之外，也要及时到医院做相关方面的检查，确诊是否由于干骺端发育不良这一疾病所致，便于尽早治疗。
　　3、骨骼脆弱
　　干骺端发育不良也会影响到患者骨骼正常发育，导致骨骼过于脆弱易折断，有部分患者甚至会伴有轻度骨质疏松。由于骨骼较为脆弱，不可做过量的运动，易导致骨折。骨折发生后也不易愈合。
　　4、膝盖外翻畸形
　　膝盖外翻畸形也是不可忽视的另一症状，该种症状虽然比较少见，但是也不可忽视。膝盖外翻畸形会影响到腿部正常走路，进而影响到整体形象。另外，也有部分患者会出现脊柱侧凸等。
　　干骺端发育不良若未及时纠正治疗，病情恶化会导致局部症状表现梗尾明显，所以对于该病一经发现，要及时采取后期性治疗手段予以干预治疗。病情较轻时，可通过服用药物改善，而病情较为严重时，需要借助于外科手术。