先天肌肉萎缩怎么检查?该病在早期发现是关键，因此做好肌肉萎缩的诊断内容是发现病情的前提，下面请权威专家来讲述肌肉萎缩的诊断内容。下面向大家介绍诊断肌肉萎缩的方法中，应当注意的几种诊断类型。

1、体格检查：肌肉外表观，这项检查是要通过两侧的对比，萎缩的范围，分布作比较，看看有没有肌肉萎缩的诊断要两侧对比，肌肉萎缩的范围程度，分布，两侧对称部位的相比，看看有没有肌张力，肌束颤动等。

2、肌肉活检：有助于诊断，但无特异性，早期为神经源性肌肉萎缩，晚期在光镜下与肌源性肌肉萎缩不易鉴别。

3、神经电生理：肌电图呈典型神经源性改变。静息状态下可见纤颤电位、正锐播，有时可见束颤电位，小力收缩时运动单位电位时限增宽、波幅增大、多相波增加，大力收缩呈现单纯相。神经传导速度正常。运动诱发电位有助于确定上运动神经元损害。

4、其他：血生化、CSF检查多无异常，肌酸磷酸激酶活性可轻度异常，MRI可显示部分病例受累脊髓和脑干萎缩变小。