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苯丙酮尿症是怎么引起的
病情描述:
孩子的尿液味道特别的大,检查后医生说是苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是怎么引起的?
医生回答专区 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 冯光瑞 副主任医师 咸宁市中心医院 2020-06-30 21:14
    苯丙酮尿症是一种遗传性代谢性疾病,属于氨基酸代谢异常。体内有很多苯丙氨酸,苯丙氨酸是每天通过食物摄入进入体内,苯丙氨酸中的苯丙氨酸羟化酶,还有其他辅酶转化为酪氨酸,进一步合成其他非常重要的激素。但孩子是由于体内缺乏羟化酶或辅酶,导致苯丙氨酸不能很好地转化为酪氨酸,苯丙氨酸和丙酮酸在体内积累,然后排出尿液。小儿尿味较大,故称苯丙酮尿症。
  • 刘颖 副主任医师 本溪市中心医院 2020-06-30 20:56
    苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病,也是由于基因突变引起的一种疾病,主要原因是患者的基因突变,体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸正常代谢,导致体内代谢产物异常积累,导致出现了苯丙酮尿症,影响儿童神经系统发育,对患者智力,生长发育产生严重影响。建议积极的进行治疗,不要延误病情。
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