地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边的国家，由于贵族不与平民通婚，这种近亲的结婚引起的基因突变，就造成了一部分人出现血红蛋白降低、平均红细胞体积降低，出现这些先天性的溶血性疾病，经过现代医学的溯源检测以后，命名为地中海贫血。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血，由于父母携带有地中海贫血的基因，就可以通过先天性的遗传方式传给子女。携带有地中海贫血的基因，可以造成红细胞、血红蛋白肽链合成的障碍，表现为小细胞低色素的贫血。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。如果是一个杂合子的地中海贫血，也就是病人所携带的基因中，有一部分是正常的基因，一部分是地中海贫血的基因，他贫血的程度往往比较轻。而纯合子的地中海贫血，也就是两个等位基因都是地中海贫血基因，这时候往往贫血程度会非常重。地中海贫血可以引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低，可以引起间接胆红素的升高，也会继发一些胆道系统的结石。

地中海贫血携带者首先他携带有地中海贫血的基因，还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变，最常见的是α型或β型的地中海贫血。这个基因突变以后，会引起血红蛋白肽链的合成障碍。等位基因也就是在同一个位点上有两个是基因，如果只有其中一部分基因或者少部分基因，是这种发生了地中海贫血的突变，而有半数甚至更多的基因是正常的情况下，贫血往往不很重。所影响血红蛋白合成的肽链，只影响一少部分肽链的合成。红细胞的变化，缩小不是很明显，和正常红细胞变化不是特别显著，贫血往往不是很重。甚至进行血常规的检查，还没有贫血的出现，这部分病人就是亚临床型的，或者叫地中海贫血的基因携带者。这部分携带者在日常生活中，包括饮食、生活、工作没有什么特殊注意的。在怀孕的时候，在结婚生子的时候，要注意一下配偶有没有同时携带地中海贫血基因。如果配偶血常规是正常的，一般的新生儿最多是地中海贫血基因携带者，一般不会比患者自己重。如果夫妻双方都携带地中海贫血基因，建议进行专门的产前咨询。

地中海贫血的治疗，临床上需要根据患者的贫血程度，根据患者的自身情况进行针对性的治疗。一般来讲严重的地中海贫血，也就是地中海贫血基因是个纯合子的基因，这时候贫血往往会比较重。很多这种情况在怀孕的时候，胎儿就不能够保全，出现了流产的情况。即使出生以后，多因严重的贫血，早期是夭折。如果是一个杂合子，就会出现轻度的或者中度的贫血情况。如果是中度的，生长发育是延迟了。很多的病人在幼年时期，通过基因检查可以获得确诊。而轻度的地中海贫血，基因的突变情况比较轻微.很多的病人贫血很轻，甚至没有贫血的情况，在查体的时候偶尔发现，得到确诊。对于这种临床症状很轻的地中海贫血的病人，一般不需要治疗。而对于中度的地中海贫血患者，如果血红蛋白长期不能达到80g/L这个情况，进行切脾治疗多数可以获得贫血的纠正。

静止型地贫是地中海贫血的一种，是因为结合珠蛋白链合成过程中，由于α链合成受阻引起的一种地中海贫血。静止型地中海贫血患者，一般病情比较轻微，患者平时没有明显贫血症状。只是在做地中海贫血筛查的过程中，做基因检查的时候会被发现。这种患者平时可以正常生活，也不需要特殊治疗。如果出现轻微贫血症状后，可以采取药物对症治疗，比如给予患者使用一些抗生素预防感染。必要的情况下，比如出现贫血比较严重的时候，需要进行输血治疗。患者因为贫血症状不明显，所以被称为静止型地贫。

地中海贫血属于一种遗传性疾病，主要表现为慢性溶血性贫血，也称为珠蛋白生成障碍性贫血。一般有家族史，从小就出现轻度或中度的慢性贫血，轻度黄染，另外，部分有肝脾肿大的情况。孕妇地中海贫血是指怀孕的妇女患有地中海贫血，无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足，可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产，严重还可导致胎儿宫内死亡。孕妇自身易发生孕期妊高症，产时及产后即使出血不多，也会因血液储备不足而发生休克。若贫血严重还可出现心肌损害、贫血性心脏病。如果夫妻两人同时患有同型地中海贫血，且检查证实胎儿有重度地中海贫血，建议实施人工流产，终止怀孕。