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什么是苯丙酮尿症的诊断标准

发布时间:2020-09-1652173次浏览

苯丙酮尿症的诊断标准是什么?患有任何的疾病都要确诊后才能找到方法进行治疗,但是不少小的门诊对于苯丙酮尿症个疾病都不大了解,所以还是及时的去正规医院检查,下面我们一起了解下这个疾病的诊断方法吧。

由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法,一般血苯丙氨酸超过120mmol/L,判断为阳性,再做进一步诊断,若能够同时检测血酪氨酸浓度更好,可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值,比值超过2判断为阳性,目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度,并自动计算其比值,可降低假阳性率或假阴性率。

患者苯丙酮尿症的诊断是依据患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状,化验血苯丙氨酸增高,排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可诊断。只是目前在有些地方,医生对本病认识不足,遇到这样的病人,未能够想到此病,不做相关的检查,常导致漏诊或误诊,故本病需引起广大医生的重视。目前开展的新生儿疾病筛查,可使PKU在发病前即得到诊断,及早进行了治疗,故发病的PKU患儿较以往少见。

综上所述苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查,做到发病前诊断,及时治疗,预防发病。对于已经有PKU患儿的家庭,若患儿父母再想要孩子,可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。

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初期苯丙酮尿症该怎么预防?苯丙酮尿症多发于儿童,从小就看着比一般孩子智力差,一旦确诊求医之路也是坎坷的,此病治愈的可能很低,今天我们一起来了解一下,初期苯丙酮尿症该怎么预防:
苯丙酮尿症基本概况你了解吗
苯丙酮尿症基本概况你了解多少?对于苯丙酮尿症这个疾病现在在不断的增长,孩子一旦出现这样的疾病家长都不知道要怎么样治疗才好,非常的着急,那么,下面我们一起了解下苯丙酮尿症基本概是什么吧!
防治苯丙酮尿症不能大意
苯丙酮尿症是一种先天代谢性遗传疾病,在我国的发病率非常高,所以很多已婚或者到了生育年龄的年轻人都很担心自己的孩子得上这个疾病,当然防治苯丙酮尿症不能大意,所以一定要知道预防它的方法。
苯丙酮尿症会不会遗传
苯丙酮尿症会遗传,苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传导致的疾病。父母双方或一方携带致病基因,有苯丙酮尿症家族史时,后代被遗传苯丙酮尿症可能性比较大。
苯丙酮尿症有哪些后遗症
苯丙酮尿症后遗症之一是生长发育迟滞,包括身体发育和智力发育。后遗症包括神经系统紊乱,如神经系统兴奋、癫痫或怪异行为。患儿皮肤毛发颜色也会存在异常。