先天性巨结肠的病因有不同的看法

先天性巨结肠的病因目前还不清楚，很多学者认为与遗传密切相关，本病的发病机理是远端肠管神经节细胞不足或功能异常，导致肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，墙壁增厚。本病有时可合并其他畸形。

1、环境因素(30%)

包括出生前、出生时、出生后环境因素的影响。有人报道，一些早产儿因缺氧而患有巨结肠症。缺氧可产生严重的选择性循环障碍，改变早产儿未成熟的远端结肠神经节细胞功能。也有报道手术损伤引起巨大结肠的人。

2、先天发育因素(25%)

胚胎学的研究证明，从胚胎第5周开始，来自神经管原肠神经节细胞，沿着迷路神经纤维从头向尾移动。移行过程整体在胚胎第12周完成。因此，无神经节细胞症在胚胎第12周前停止发育，停止越早，无神经节细胞肠段越长。由于末端直肠和乙状结肠最后被神经母细胞进化，是最常见的病变部位。由于肠壁肌层及黏膜下神经丛的神经节细胞完全缺如或减少，使病变肠段失去蠕动，经常处于痉挛状态，形成一种功能性肠梗阻，天长日久，梗阻部位的上段结肠扩张，肠壁增厚，形成先天性巨结肠。至于导致发育停顿的原始病因，可能是在母亲妊娠早期，由于病毒感染或其他环境因素（代谢紊乱、中毒等），而产生运动神经元发育障碍所致。

3、遗传因素(15%)

巨大结肠遗传因素认为第21对染色体可能异常。巨结肠是一种多基因遗传性疾病，而且存在遗传异质性。